677-688

Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 677–688

DOI:

Krzysztof Szczałuba

FREE POLISH FULLTEXT:
Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej

FREE ENGLISH FULLTEXT:

Diagnostics of the genetic causes of autism spectrum disorders – a clinical geneticist’s view

Streszczenie
Wyjaśnienie genetycznego podłoża chorób spektrum autystycznego stanowi od wielu dekad element zainteresowania naukowców i lekarzy. W ostatnich latach, dzięki zastosowaniu nowoczesnych technik molekularnych i cytogenetycznych, dokonuje się istotny postęp w diagnostyce genetycznych przyczyn autyzmu. Dotyczy to szczególnie, ale nie wyłącznie, tych przypadków autyzmu, którym towarzyszą inne objawy kliniczne (tzw. złożone fenotypy). Ważne kliniczne markery należą do różnych kategorii i są to wady wrodzone/anomalie w budowie ciała, dysmorfia oraz wielko-/małogłowie, by wymienić tylko kilka. Wybór strategii diagnostycznej zależy zatem m.in. od informacji kliniczno-rodowodowych oraz, w polskich warunkach, od dostępności poszczególnych technik diagnostycznych oraz kwoty refundacyjnej w ramach NFZ. Rozpoznanie przyczyny genetycznej choroby ze spektrum autystycznego udaje się ustalić u około 10–30% chorych. W niniejszej pracy krótko opisano praktyczne aspekty zastosowania różnych technik diagnostycznych. Zaprezentowano także niektóre przykłady kliniczne oraz przedstawiono aktualne rekomendacje dotyczące diagnostyki genetycznej pacjentów z rozpoznaniem choroby ze spektrum autystycznego. Ukazano punkt widzenia lekarza specjalisty genetyki klinicznej, coraz częściej zaangażowanego, w ramach wielodyscyplinarnej opieki, w diagnostykę dziecka autystycznego.
Summary
Explanation of the genetic basis of autism spectrum disorders has, for many decades, been a part of interest of researchers and clinicians. In recent years, thanks to modern molecular and cytogenetic techniques, a significant progress has been achieved in the diagnosis of genetic causes of autism. This applies particularly, but not exclusively, to those cases of autism that are accompanied by other clinical signs (i. e. complex phenotypes). The important clinical markers belong to different categories, and include congenital defects/anomalies, dysmorphism and macro-/microcephaly, to name the few. Thus, the choice of the diagnostic strategy depends on the clinical and pedigree information and, under Polish circumstances, the availability of specific diagnostic techniques and the amount of reimbursement under the National Health Service. Overall, the identification of the genetic causes of autism spectrum disorders is possible in about 10-30% of patients. In this paper the practical aspects of the use of different diagnostic techniques are briefly described. Some clinical examples and current recommendations for the diagnosis of patients with autism spectrum disorders are also presented. The point of view of a specialist in clinical genetics, increasingly involved, as part of the multidisciplinary care team, in the diagnostics of an autistic child has been demonstrated.
Słowa klucze: choroby spektrum autystycznego, genetyka, diagnostyka
Key words: autism spectrum disorders, genetics, diagnostics


ISSN 0033-2674 (PRINT)

ISSN 2391-5854 (ONLINE)


Inne strony PTP:
Other PTP websites:

www.psychiatria.org.pl
www.psychiatriapsychoterapia.pl

www.archivespp.pl
www.psychoterapiaptp.pl

Psychiatria Polska
INDEXED IN:
Thomson Reuters Master List
Science Citation Index Expanded
Journal Citation Reports
(Impact Factor 1,010)

Medline/Index Medicus
MNiSW (15 pkt)
Scopus/SCImago
EMBASE/Excerpta Medica
PsycINFO, EBSCO, DOAJ
Index Copernicus (18.59)
Erih Plus, Cochrane Library
CrossRef/DOI

Psychiatria Polska
is an open access journal


We recommend:
Pharmacological Reports



+48  518-330-994
kontakt z Biurem KRW PTP