Autyzm określany także mianem zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) stanowi etiologicznie i klinicznie heterogenną grupę zaburzeń neurorozwojowych. Szacuje się, że ASD dotyczy 1% populacji dziecięcej, zdecydowanie częściej dotyczy płci męskiej niż żeńskiej, stosunek chorych chłopców do dziewczynek wynosi 4:1. Diagnoza autyzmu pozostaje rozpoznaniem klinicznym, opartym na obserwacji i ocenie zachowania i funkcji poznawczych. Jako jednostka chorobowa autyzm nie spełnia kryteriów znanych wzorów dziedziczenia. W przypadku większości osób z ASD najbardziej wiarygodny wydaje się wielogenowy model dziedziczenia, w którym wiele genów, wchodzi w interakcje ze sobą. Etiologia ASD pozostaje bardzo słabo poznana. Podłoże genetyczne zaburzenia udaje się ustalić w przypadku 20% chorych. Zastosowanie technologii mikromacierzy oraz sekwencjonowania następnej generacji pozwoliło na identyfikację wielu wariantów liczby kopii (CNV) oraz polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP), grających ważną rolę w tworzeniu i funkcji synaps. W przypadku rodzin, w których postawiono specyficzne rozpoznanie, ryzyko powtórnego wystąpienia autyzmu u rodzeństwa będzie zależne od postawionego rozpoznania. W przypadku autyzmu o nieznanej etiologii ryzyko wystąpienie ASD u rodzeństwa jest róźnie szacowane, zwykle mieści się w granicach 5-10%.