Cel pracy:
Efekty kliniczne obserwowane w przypadku niedoboru oksytocyny mogą być również obecne w przypadku zaburzeń w mechanizmach odpowiedzialnych np. za jej sekrecję. W przypadku oksytocyny funkcję tą pełni miedzy innymi antygen różnicowania komórkowego 38 (CD38). Istniejące dane literaturowe jak również związki białka CD38 z sekrecją oksytocyny budzą zainteresowanie w kontekście ich możliwego powiązania z obrazem klinicznym i rozwojem objawów ze spektrum autyzmu (ASD). Celem prezentowanego badania była analiza związku pomiędzy polimorfizmami rs3796863 oraz rs6449197 w genie CD38, poziomem ekspresji genu a obrazem klinicznym i ryzykiem uzyskania diagnozy ASD.

Metoda:
Badanie objęło 59 osób w wieku średnio 15,05 lat z IQ>90. Uczestnicy byli podzieleni na dwie grupy: badaną obejmująca 37 osób z potwierdzoną diagnozą ASD oraz kontrolą obejmującą 22 osoby neurotypowe. Weryfikacja diagnozy dokonywana była przy użyciu protokołu ADOS-2.

Wyniki:
W analizie porównawczej z populacją wzorcową opartą o bazę 1000Genomes z występowaniem istotnego kliniczne nasilenia cech ASD związek wykazywały allele „T” polimorfizmów rs3796863 oraz rs6449197, które wykazują wyższą częstość w populacji ogólnej i traktowane są jako „dzikie”. W przypadku analizy międzygrupowej tego typu zależność była słabsza zaś genotyp grupy kontrolnej był niejako pośredni pomiędzy grupą badaną a populacją wzorcową. W analize ∆∆Ct znormalizowana wartość względnego poziomu ekspresji genu CD38 wskazywała, iż w grupie badanej poziom ekspresji był o około 1,1-1,2 razy wyższy niż w grupie kontrolnej.

Wnioski:
Uzyskane wyniki wskazują, iż istotny związek z nasileniem cech zaburzeń ze spektrum autyzmu obserwowany jest przede wszystkim w przypadku nosicieli wariantów dzikich badanych polimorfizmów u których obserwuje się także, powiązany z nimi, wzrost ekspresji genu CD38.