Zespoły otępienne są problemem nie tylko osób starszych. Otępienie o wczesnym początku (ang. early-onset dementia, EOD) rozpoczyna się poniżej 65 roku życia. Stanowi 4-10% wszystkich przypadków otępień. EOD wywiera istotne konsekwencje psychospołeczne, dotyka bowiem ludzi w ich najbardziej produktywnych latach życia, mających liczne obowiązki rodzinne, zawodowe i społeczne. Istnieje wiele chorób, które zidentyfikowano jako przyczynę EOD. Wśród nich najczęściej wymienia się chorobę Alzheimera, otępienie naczyniowe, otępienie czołowo-skroniowe, otępienie z ciałkami Lewy'ego, urazowe uszkodzenie mózgu, otępienie alkoholowe, chorobę Huntingtona, chorobę Parkinsona, otępienie mieszane, chorobę Creutzfeldta – Jakoba i zespół Downa. Większość badań wykazała chorobę Alzheimera jako najczęstszą etiologię EOD. Artykuł prezentuje przypadek 33-letniego chorego hospitalizowanego w Klinice Neurologii w Zabrzu, z postępującymi od około 15 miesięcy zaburzeniami funkcji poznawczych, zaburzeniami mowy i cechami zespołu pozapiramidowego parkinsonowskiego. MR głowy uwidocznił wyraźnie zaznaczone zaniki korowe i podkorowe, zwłaszcza płatów ciemieniowych i skroniowych. W płynie mózgowo-rdzeniowym wykazano obniżony poziom β-amyloidu oraz znacznie podwyższony poziom P-tau. U chorego rozpoznano chorobę Alzheimera o wczesnym początku, co potwierdziło badanie genetyczne - zidentyfikowano zmianę sekwencji w genie preseniliny 1 w układzie heterozygotycznym.