Cel:
Zaburzenia mitochondrialne metabolizmu energetycznego (ZM) stanowią niejednorodną grupę chorób, które mogą ujawnić się w każdym wieku szerokim spektrum objawów klinicznych, w tym zaburzeń psychicznych.

Metoda:
Celem niniejszej pracy było scharakteryzowanie objawów psychicznych oraz diagnoza u pięciu pacjentów w wieku od 17 do 53 lat cierpiących na zespół MELAS.

Wyniki:
U czterech pacjentów cierpiących na zespół MELAS stwierdzono obecność mutacji 3243A>G mitochondrialnego DNA (mtDNA), a u jednego pacjenta mutację 12706T>C mtDNA. W rodzinach trzech pacjentów występowały przypadki zespołu MELAS. U jednego pacjenta jako pierwszy objaw zespołu MELAS zdiagnozowano depresję. Depresja poprzedzała również incydent podobny do udaru u jednego pacjenta. Czterech pacjentów cierpiało na zaburzenia funkcji poznawczych, stany splątania wystąpiły u trzech pacjentów. Jeden pacjent przejawiał objawy psychotyczne (podobne do schizofrenii).

Wnioski:
Zaburzenia mitochondrialne zasługują na uwagę jako część diagnozy różnicowej, szczególnie gdy istnieje podejrzenie wystąpienia objawów chorobowych w innych grupach organów lub występowały przypadki ZM w rodzinie.